در طی دوران بارداری چندین بررسی پاراکلینیکی و معاینه‌ای باید انجام شود تا از وضعیت سلامت جنین اطمینان حاصل شود.
یک سری از این بررسی‌ها مستقیماً سلامت جنین را ارزیابی می‌کنند؛ درحالی‌که، تست‌های دیگر با بررسی یک سری از فاکتورهای سلامتی مادر، که مستقیماً بر سلامت جنین تأثیر دارند، به بررسی سلامت جنین اقدام می‌کنند.
در هر کشور باتوجه‌به سیاست‌های سلامت آن کشور، ممکن است در انجام‌دادن انواع تست سلامت جنین تفاوت‌هایی وجود داشته باشد و مواردی اجباری یا اختیاری باشند یا اینکه برای سنجش از موارد دیگری استفاده شود.
اما درمجموع، در دوران بارداری تست‌های تشخیصی لازم شامل: سونوگرافی، 2 یا 3 مرحله غربالگری ناهنجاری‌های جنینی، تست‌های ارزیابی سلامت مادر و بررسی سلامت جنین هستند

سونوگرافی سلامت جنین برای چیست؟

در سونوگرافی از امواج اولتراسوند که برای جنین و مادر بی‌خطر هستند استفاده می‌شود و تصویری از جنین ایجاد می‌شود که پزشک با بررسی این تصویر می‌تواند مواردی را بررسی کند.
در طی دوران بارداری حداقل 4 بار باید سونوگرافی انجام شود:
• هفته 8: در این نوبت سونوگرافی سن بارداری تعیین می‌شود و ضربان قلب جنین نیز تشخیص داده می‌شود؛
• هفته 12: در این سونوگرافی با بررسی ضخامت پشت گردن جنین وجود یا عدم وجود یک سری از ناهنجاری‌های جنینی بررسی می‌شود؛
• هفته 18ـ22: در این نوبت تمام ارگان‌های جنین ارزیابی و بررسی می‌شوند؛
• هفته 32: در این سونوگرافی نیز عضو نمایشی جنین برای زایمان مشخص می‌شود و بر اساس آن نوع زایمان تعیین می‌شود.

آزمایش خون سه ماهه اول بارداری (تست دوگانه)

به منظور بررسی سلامت جنین، آزمایش خون برای مادران باردار در سه ماهه اول بارداری انجام می شود.
دو نوع آزمایش خون برای بررسی مقدار پروتئین A ؛ PAPP-A پلاسمای خون و هورمون گنادوتروپین جفتی انسان hCG انجام می شوند. اگر هرکدام از این مقادیر غیرطبیعی باشند ممکن است به معنی احتمال ایجاد مشکل کروموزومی باشد.

آزمایش های دیگری نیز برای بررسی ایمنی بدن در مقابل بیماری هایی مانند سرخجه، نقرس، هپاتیت ب و ایدز، همچنین برای تعیین گروه خونی وفاکتور RH انجام می شود.
اگر فاکتور RH مادر منفی و جنین مثبت باشد، در این صورت به مادر گلوبین تزریق می شود.
بررسی گروه خونی زوجین به همین علت ضروری می باشد.

غربالگری سلامت جنین با استفاده از DNA جنینی

امروزه با پيشرفت علم و تکنولوژی، به‌خصوص در حوزه سلامت، و به لطف پیشرفت های روز افزون در زمینه علم ژنتیک پزشکی، اين امکان براي والدين فراهم شده است که از تولد فرزنداني با مشکلات ژنتیکی و ناهنجاری های دیگر جلوگیری کنند.
مطالعات اخیر مشخص کرده است که مقادیر اندکی از DNA جنینی از طریق جفت وارد خون مادر می شود و با بررسی خون مادر می توان DNA جنینی را استخراج و آنالیز کرد.
تست غربالگری سلامت جنین با استفاده از DNA جنینی که به آن آزمایش خون غیرتهاجمی پیش از تولد (Noninvasive Prenatal Testing – NIPT) گفته می شود، برای بررسی ناهنجاری های کروموزومی از قبیل تریزومی ۲۱ (سندرم داون) ،تریزومی ۱۸ ( سندرم ادوارد) و تریزومی ۱۳ ( سندرم پاتو) انجام می گیرد و با دقت بسیار بالایی وجود اختلالات ژنتیکی را در جنین آنالیز می کند.
همچنین در این تست جنسیت جنین هم مشخص می شود.

آزمایش خون در سه ماهه دوم بارداری

در سه ماهه دوم (از هفته ۱۴ تا ۲۲) نوعی آزمایش خون به نام آزمایش غربالگری چهارتایی (کواد) انجام می شود که چهار پروتئین جنینی را اندازه گیری می کند.
این آزمایش برای بررسی نقایص جنین مانند سندروم داون انجام می شود.

معمولا هنگامی که آزمایش های بررسی سلامت جنین دیر صورت گرفته است این آزمایش انجام می شود.

همچنین برای بررسی دیابت در دوران بارداری آزمایش اندازه گیری گلوکز در مادر انجام می شود.

بررسی آلفا فیتوپروتيین (alpha-fetoprotein) نیز برای غربالگری نقص های مادرزادی ستون فقرات الزامی می باشد.

پس از انجام آزمایش های غربالگری سه ماه اول، به تشخیص پزشک، بارداری در یکی از گروه‌های پرخطر، خطر متوسط یا کم‌خطر دسته‌بندی می‌شود.

اگر مادر در دسته پرخطر باشد، باید به سرعت آزمایش های مکمل مانند نمونه‌برداری از پرزهای جفتیCVS، یا آمنیوسنتز را انجام دهد.

نمونه برداری از پرزهای جفتیCVS

در نمونه برداری از پرزهای جفتی یا CVS، نمونه برداری از بافت جفت انجام می شود.
این آزمایش بین هفته 11 و 14 برای بررسی مشکلات ژنتیکی مانند سندروم داون و نقایص مادرزادی جنین انجام می شود.
نمونه برداری از بافت جفت به دو شکل انجام می شود؛ از راه شکم یا از راه دهانه رحم.

متاسفانه این آزمایش عواقبی مانند لکه بینی و گرفتگی عضلات را در مادر به همراه دارد.
همچنین احتمال سقط جنین یا آسیب به جنین در انجام این آزمایش وجود دارد، زیرا روشی کاملا تهاجمی است و ممکن است منجر به آسیب های جبران ناپذیر به جنین شود و سلامت جنین را تهدید کند.

آمنیوسنتز

طی تست آمنیوسنتز، مایع آمنیوتیک اطراف جنین از رحم خارج شده و در آزمایشگاه مایع آمنیوتیک مورد بررسی قرار می گیرد.
در دوران بارداری، مایع آمنیوتیک جنین را احاطه می کند.
مایع آمنیوتیک حاوی ماده ژنتیکی و مواد شیمیایی مختلفی است که توسط بدن جنین تولید می شوند.
آمنیوسنتز یکی از انواع تست های جنین است که پس از هفته 15 بارداری انجام شده و جهت ارزیابی ناهنجاری های ژنتیکی از قبیل سندرم داون و اسپینا بیفیدا مورد استفاده قرار می گیرد.

تست های غربالگری سه ماه سوم بارداری

• تست: NST تست بدون استرس یا NST یا نوار قلب جنین، جهت بررسی ضربان قلب جنین و پاسخ حرکت جنین در سه ماه سوم بارداری انجام می شود تا میزان اکسیژن رسانی به جنین و ضربان قلب جنین مشخص شود
. NST (نوار قلب جنین) از هفته 28 بارداری قابل انجام است. گرفتن نوار قلب جنین، معمولا 20 تا 40 دقیقه طول میکشد
. در هنگام تهیه نوار قلب جنین یا NST، دو کمربند کشی، یکی جهت بررسی تعداد ضربان قلب جنین و دیگری جهت ارزیابی حرکت جنین بر روی شکم مادر باردار بسته می شود و تعداد ضربان قلب جنین و حرکت جنین ثبت می گردد.

• تست: BPS تست BPS یا پروفایل بیوفیزیکال روشی برای ارزیابی سلامت جنین بوده و معمولا جهت بررسی بیشتر پس از تست NST انجام می شود.

تست BPS معمولا در موارد بارداری چندقلویی و دیابت بارداری انجام می گیرید. BPS

در سه ماه سوم بارداری انجام می شود و در آن ضربان قلب جنین، تنفس جنین، حرکت جنین، میزان مایع آمنیوتیک و تونیسیته عضلانی (سفتی عضلانی) مورد بررسی قرار می گیرد.

• تست: OCT تست چالش اکسی توسین یا OCT نوعی ارزیابی سلامت جنین پیش از زایمان است.
انقباضات رحمی از طریق کاهش جریان خون در جفت، باعث کاهش اکسیژن رسانی به جفت می گردد.
در نتیجه هیپوکسی (کاهش جریان خون جنین)، ضربان قلب جنین کاهش می یابد.
در تست OCT انقباضات رحمی پیش از شروع دردهای زایمانی ایجاد می شود.
در تست OCT، توانایی جنین در برابر کاهش اکسیژن رسانی با تامین استرس فیزیولوژیکی قابل ارزیابی است.
به دلیل وجود احتمال شروع دردهای زایمانی پس از انجام تستOCT (همچنین در بیمارانی که سابقه سزارین کلاسیک قبلی دارند)، خطر زایمان زودرس برای جنین وجود دارد.
چنانچه جفت سرراهی باشد، انجام تست OCT ممنوع است.